Дисплазия соединительной ткани: генетический ребус и самый загадочный недуг XXI века

В последнее время все чаще встречаются пациенты самого разного возраста с одновременным поражением сердца, костно-мышечной ткани и еще какого-нибудь органа, например желудка. Такая триада далеко не всегда позволяет увидеть три заболевания в одном… Причем три заболевания в одном — еще далеко не предел. Как вариант, может быть и десять в одном!

Это говорит о таком патологическом симптомокомплексе, как дисплазия соединительный ткани (ДСТ) — рассказывает наш эксперт Игорь Ильенко – врач-терапевт, кардиолог, физиотерапевт, реабилитолог (сеть медицинских центров неврологии и ортопедии «ЗдравКлиник»).

Признаки дисплазии соединительной ткани настолько многолики, что пациенты с данной патологией могут наблюдаться одновременно несколькими специалистами поликлиники – кардиологом, неврологом, окулистом, отоларингологом и пр.

Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма. Она присутствует в коже, хрящах, сухожилиях, связках, кровеносных сосудах и мышцах, включая сердечную. Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общемировой человеческой популяции на сегодняшний день доподлинно не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85%). Однако специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.

«Строительный» белок коллаген

«Дисплазия» обозначает неправильное формирование, развитие, в конкретном случае – соединительной ткани. Коллаген — основной белок в составе волокон соединительной ткани, процесс его образования сложен, и если возникают изменения (мутации), то образуется аномальный коллаген. Аномальный коллаген не так уж безобиден и характеризуется целым каскадом проблем. Причем, исходя из научных исследований и клинической практики, дисплазия соединительной ткани характерна для пациентов нордического типа, «тонкокостных» и астеничных.

Вот типичный пример из врачебной практики. Ребенок высокий, худой, светловолосый, голубоглазый. «Доктор, нам кажется, с ним что-то не так, — говорят родители. — У него болят ночью ножки, еще хрустят суставы, мышц совсем нет, устает быстро. Постоянно какие-то травмы. В истории появления на свет — родовая травма шеи». Данные осмотра: кожа тонкая, прозрачная, с просвечивающими голубыми венами, кое-где заметны маленькие пятнышки-синячки. Грудная клетка узкая и длинная, выпирают ключицы и грудина, стопы уплощены, избыточная подвижность (гипермобильность) суставов, нарушение осанки. Выписки из истории болезни — заключение офтальмолога: спазм аккомодации (расстройство зрения, при котором ухудшается видимость вдаль и быстро утомляются глаза при работе на близком расстоянии). Заключение хирурга — пупочная грыжа. По электрокардиограмме (ЭКГ) — нарушение сердечных ритмов. Невролог, в свою очередь, отмечает вегетососудистую дистонию, ЛОР — аденоиды, гастроэнтеролог – хронический гастродуоденит…

Роковая ошибка — спорт высоких достижений

Тоненьких, гибких детей родители часто направляют учиться балету или фигурному катанию. Причем в спорте такие люди достигают порой значительных высот. Задумывались ли вы, какой ценой даются рекорды такому ребенку? Детям с дисплазией соединительной ткани противопоказаны: тяжелая атлетика, художественная гимнастика, фигурное катание, футбол, легкая атлетика, балет и спортивная гимнастика. Ведь при гипермобильности суставов запрещены растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника!

«Династические» мутации

Патологический генный материал накапливается из поколения в поколение, и у членов семьи появляется то один, то другой характерный признак ДСТ. Пока этих признаков немного, они воспринимаются, как индивидуальная особенность, не привлекая внимания врачей и пациентов. К сожалению, к проявлениям дисплазии соединительной ткани относятся не только астеническое телосложение, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

К клинико-морфологическим проявлениям ДСТ относятся:

— Различные виды деформации грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и др.

— Изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги».

— Уменьшение мышечной массы, в том числе сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии (близорукости).

— Патология суставов: чрезмерная подвижность (гипермобильность), склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата. Дисплазия тазобедренных суставов (неправильно развитые кости данных сочленений).

— Патология органов зрения: одно из самых частых проявлений ДСТ, представлено миопией различной степени, дислокацией хрусталика, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, синдромом голубых склер (нарушение, при котором у человека оттенок глазного белка становится синего или голубого цвета).

— Поражения сердечно-сосудистой системы, в первую очередь анатомические изменения клапанов сердца.

— Варикозное расширение вен нижних конечностей.

Вследствие дисплазии соединительной ткани проявляются:

— Воспалительные процессы верхних дыхательных путей, воспаление миндалин, бронхиты и пневмонии, бронхиальная астма, дерматиты.

— Патологии почек.

— Дисфункции желчевыводящих путей, аномалии желчного пузыря, сопровождающиеся нарушениями оттока желчи, развитием патологических рефлюксов, холециститов, холангитов и образованием желчных камней.

— Структурные изменения в стенке мочевого пузыря, характерные длительным течением воспалительного процесса.

— Спаечный процесс при развитии воспалительных заболеваний органов репродуктивной системы (у женщин).

— Повышение уровней стресс-индуцированных гормонов (тиреотропного гормона, пролактина, кортизола). Как следствие — невротические реакции и тревожные расстройства, вплоть до тяжелых депрессивных состояний.

Список можно продолжить и дальше. Например, неправильный рост зубов, ранний кариес и генерализованный пародонтоз, косметические недостатки кожи, растяжки (стрии), пигментные пятна или очаги депигментации — все это может быть связано с дисплазией соединительной ткани (ДСТ).

«Диспластики» — утонченные, болезненные и неопознанные

Как вы уже поняли, таких пациентов очень и очень много. Они болеют всем и сразу… Зачастую специалисты по старинке диагностируют разнообразные «изолированные» заболевания. Это заводит миссию помощи пациенту в тупик, а замученный «диспластик» перестает слушать врачей или впадает в ипохондрию. Однако с развитием альтернативного индивидуально-комплексного подхода в медицине появилась надежда, что такими пациентами будут заниматься не по «частям», а целиком.

Пролапс митрального клапана — что это такое?

К числу наиболее распространенных проявлений дисплазии соединительной ткани относится такое патологическое состояние, изучаемое кардиологией, как пролапс митрального клапана.

Митральный клапан представлен двумя соединительнотканными створками, которые предотвращают во время сокращения левого желудочка (одной из камер сердца) попадание «обратный крови» в левое предсердие.

Митральный клапан состоит из двух створок, которые выполняют функцию «запирания», поддерживаемых сухожильными нитями – хордами. Если эти хорды растягиваются, одна из створок может проваливаться в левое предсердие, и это состояние называется пролапсом.

Пролапс митрального клапана на сегодняшний день является одним из важных направлений исследований в кардиологии и медицине в целом. Частота ПМК в общечеловеческой популяции достигает 10%. При этом женский пол составляет 50–75% от общего числа носителей данного диагноза.

Феномен ПМК выявлен у 22,5% детей в возрасте до 12 лет. Собственно, у детей с дисплазией соединительный ткани пролапс митрального клапана обнаруживается значительно чаще, чем у всех остальных (у 45–68%). Кроме того, ряд исследователей предполагают, что в развитии ПМК наряду со «слабостью» соединительной ткани немаловажную роль играет дефицит магния.

Надо отметить, что одни публикации в научно-медицинских журналах рассматривают ПМК как состояние на грани нормы и патологии, другие относят его к заболеваниям, имеющим клинику и динамику. В международной классификации болезней (МКБ-10) уже есть специальная рубрика, в которой ПМК рассматривается как самостоятельное заболевание… При этом выделяют 3 степени ПМК, в случае последней принято говорить о пороке сердца.

Проявления ПМК у детей и подростков связаны с многочисленными жалобами на боли в грудной клетке, сердцебиение, одышку, ощущение перебоев в сердце, головокружение, слабость, головные боли. Нередко боли в сердце возникают в связи с эмоциональным напряжением и сопровождаются вегетативными реакциями — похолоданием конечностей, зябкостью, сердцебиением, потливостью и др. симптоматикой.

Связь пролапса митрального клапана со сложными родами и беременностью

Очень часто у детей с ПМК имеются указания в анамнезе на неблагоприятное течение внутриутробного развития (токсикоз, угроза прерывания беременности, инфекции). Именно в этот критический период происходит интенсивное формирование различных тканей и формирование органов, в том числе митрального клапана. Более чем в 30% случаев пролапс митрального клапана регистрируется при осложненном родоразрешении (быстрые, стремительные роды, кесарево сечение и др.). У этих же детей может быть снижен иммунологический статус, обусловливающий предрасположенность к частым простудным заболеваниям, аллергическим реакциям, появлениям диатеза, гиперергическим ответам на вакцинацию (образованием в ареале прививки крупной папулы более 15 мм, раздражением и воспалением ткани вокруг нее).

Для детей с ПМК характерны повышенная утомляемость, общая слабость, нарушения сна, головные боли, головокружение, склонность к обморочным состояниям, а также дисфункции органов и систем — энурез, логоневрозы, сосудистые, желудочно-кишечные, а также неврозоподобные нарушения.

Симптомы пролапса митрального клапана

Нередко такие пациенты (дети и взрослые) страдают тревожными расстройствами. Им свойственны частые смены настроения, слезливость, депрессивные состояния или панические атаки. Их могут мучить головные боли, одышка, боли в области сердца, нарушения сна.

У детей с пролапсом митрального клапана чаще, чем у остальных сверстников, диагностируется ангина, ОРВИ, хронический тонзиллит.

Диагностика пролапса митрального клапана

Чтобы диагностировать пролапс митрального клапана, применяются как клинические, так и инструментальные критерии. В процессе дифференциальной диагностики используется собранный анамнез, анализ результатов рентгенографии и ЭКГ, исследуется вегетативная нервная система пациента.

Лечение пролапса митрального клапана

Методы лечения пролапса митрального клапана напрямую зависят от того, насколько выражены его симптомы, сердечно-сосудистые и вегетативные изменения. Здесь используется медикаментозная и немедикаментозная терапия. Пациенту необходимо изменить образ жизни: исключить переутомление, перегрузки, а также интоксикации. В терапии ПМК прекрасно помогают санаторно-курортное лечение, массаж, иглорефлексотерапия, специальная дыхательная гимнастика, курс микроэлементов и витаминов. При этом пациенту необходимо систематически посещать рекомендованных специалистов, в первую очередь кардиолога. Пролапс с возрастом прогрессирует, что, к сожалению, нередко приводит к развитию осложнений. Пациент с ПМК должен быть на контроле у лечащего врача, только так можно предотвратить опасные ситуации и необходимость хирургического вмешательства!