БАС – заболевание умных, великих и… военных?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – медицинский термин, который ни о чем не говорит большинству россиян. Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это редкое неизлечимое заболевание, при котором разрушаются клетки, передающие моторные нервные импульсы. В результате мышцы перестают получать команды от мозга, постепенно слабеют и атрофируются. Развитие БАС приводит к параличу конечностей, туловища, нарушениям глотания и остановке дыхания, в результате чего наступает смерть.

Людей с БАС не так уж и мало

По всему миру с БАС живут около 450 000 человек. В среднем боковой амиотрофический склероз диагностируют у двух человек на 100 тысяч населения. При этом каждые 90 минут диагностируется новый случай БАС. По оценкам экспертов, в России насчитывается от 8 до 12 тысяч болеющих БАС.

БАС – это катастрофа, не очевидная для многих специалистов; заподозрить и дифференцировать ее от других проблем может только опытный невролог с обширным клиническим опытом!

Характерной особенностью БАС и особым его кошмаром является тот факт, что в течение года-двух у больного наступает полная парализация, отказывает речь. При этом у обездвиженных страдальцев полностью сохраняется интеллект! Бесспорно: перспектива остаться на руках у родственников живым трупом, прекрасно понимая, что с тобой происходит, – одна из самых страшных.

БАС – когда было выявлено это заболевание и кто им страдал?

Французский врач-психиатр Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году. Но широко известным это заболевание стало после того, как в 1939-м диагноз «боковой амиотрофический склероз» поставили Генри Лу Геригу, выдающемуся американскому бейсболисту. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина болезни оставалась неясной.

Диагностика

«Невозможно диагностировать БАС, например, по анализу крови, результатам компьютерной томографии или каким-то другим исследованиям. Тем, у кого подозревают БАС, придется пройти через многие исследования и тесты, чтобы исключить другие возможные заболевания. Основываясь на полученных результатах, врачи вынесут вердикт: возможный, вероятный БАС, или диагноз можно поставить абсолютно точно.

Диагностика бокового амиотрофического склероза (БАС) должна проводиться высококвалифицированными специалистами (неврологами), поскольку существует большое количество заболеваний, способных «имитировать» клинические проявления БАС.
Обследование больного с подозрением на БАС, помимо неврологического осмотра, включает проведение МРТ головного мозга, позвоночника и спинного мозга, электронейромиографию (исследование проведения возбуждения по нервам и состояния мышц с помощью специальных электродов), транскраниальную магнитную стимуляцию, некоторые специальные исследования сыворотки крови и спинномозговой жидкости, а также другие методы», – рассказывает наш эксперт, врач-невролог, терапевт, ревматолог Оксана Петрова (клиника неврологии и ортопедии «ЗдравКлиник», ст. м. «Юго-Западная»).

Израиль, Беларусь и Россия – страны, где могут первыми победить БАС!

Уже несколько лет назад в Израиле появилась новая технология применения стволовых клеток, разрабатываемая лауреатом Государственной премии Израиля, профессором Мишелем Ревеле. Ноу-хау обладает серьезным потенциалом для лечения нейродегенеративных заболеваний, в том числе бокового амиотрофического склероза (БАС). Доклинические испытания, в ходе которых препараты, осуществляющие поддержку клеток центральной нервной системы, показали значительное улучшение моторной функции и живучести лабораторных грызунов!

Как отметил профессор Ревеле: «Существует два типа клеток, осуществляющих “поддержку” и необходимых для выживания нейронов в головном и спинном мозге – мы можем производить их из стволовых клеток». Теперь в Израиле способны производить эти клетки в больших количествах без животных компонентов с использованием промышленных методов. Их уже научились хранить в замороженном виде. Этими клетками, производными от стволовых, в ближайшем будущем начнут лечить БАС и диабет.

Надо отметить и успехи по теме борьбы с БАС, принадлежащие Беларуси и российским ученым. Ученые НИУ «БелГУ» в составе международного научного коллектива показали эффективность лечения бокового амиотрофического склероза (БАС) с применением биодоступного производного витамина В1. Опыты на трансгенных мышах подтвердили, что лечение снижает уровень воспалительных сигнальных молекул в спинном мозге. Обширная статья по этому поводу опубликована в одном из самых авторитетных научных журналов – Biomedicine & Pharmacotherapy. Исследования проводились НИУ «БелГУ» в сотрудничестве с Оксфордским университетом, Первым Московским государственным медицинским университетом им. Сеченова, Институтом общей патологии и патофизиологии, Льежским университетом, Институтом физиологически активных соединений РАН и Университетом Маастрихта.

Двигательные нейроны – мотонейроны

Мотонейроны, или двигательные нейроны, – это крупные клетки нервной системы с длинными (до 1 метра) отростками (аксонами), расположенные в головном и спинном мозге. Их главная задача – посылать сигналы от мозга к мышцам, тем самым обеспечивая мышечные сокращения.

Различают верхние и нижние мотонейроны. Верхние двигательные нейроны находятся в коре и стволе головного мозга. Они активируют нижние мотонейроны (в нижних отделах головного мозга и в спинном мозге). Те, в свою очередь, направляют импульс – «команду» – от мозга прямиком в мышцы.

Верхние мотонейроны передают сигнал от мозга к нижним мотонейронам. А те направляют его непосредственно в мышцы, заставляя их сокращаться.

Если верхние или нижние мотонейроны по каким-либо причинам погибают, то сигналы от мозга к мышцам перестают поступать. В результате мышцы прекращают сокращаться. Развивается мышечная атрофия.

Именно для БАС характерно одновременное поражение и верхних, и нижних мотонейронов. На практике встречаются случаи изолированного поражения только одной группы двигательных нейронов, но реже. Сочетанное поражение верхнего и нижнего мотонейрона приводит к развитию специфических двигательных нарушений – спастико-атрофическому парезу (параличу), когда атрофии мышц развиваются на фоне их повышенного тонуса.

Механизм и причины развития БАС

Боковой амиотрофический склероз – это многофакторное заболевание, которое развивается в результате одновременного воздействия как генетических факторов, так и условий окружающей среды, образа жизни.

Механизм развития болезни до конца не исследован. Но есть мнение, что по неизвестным причинам происходит поломка одного из генов, ассоциированных с БАС. При этом многолетние исследования позволили выделить негенетические факторы, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза.

Факторы, которые могут привести к развитию заболевания:

• курение сигарет, в том числе пассивное;
• контакт с сельскохозяйственными удобрениями: формальдегидом, гербицидами, инсектицидами, пестицидами;
• контакт с тяжелыми металлами, в т.ч. со свинцом (например, при сварке металлов);
• травмы в профессиональном спорте;
• перенесенные инфекции, поражающие нервные клетки головного и спинного мозга;
• неправильный образ жизни: частые стрессы, недостаток сна, малая физическая активность.

Симптомы БАС

Ранние признаки болезни неспецифичны: их легко спутать с проявлениями других патологий, а иногда с банальной усталостью или эмоциональным стрессом.

Первые признаки бокового амиотрофического склероза:

• фасцикуляции – подергивания мышц;
• мышечная слабость;
• неумелые, неловкие движения рук;
• мышечные спазмы, подергивания мышц как после тяжелой физической нагрузки, судороги;
• невнятная речь (из-за ослабления мышц языка).

По мере прогрессирования болезни мышечная слабость нарастает. В патологический процесс вовлекаются различные группы мышц.

Фасцикуляции – подергивания мышц

Подергивания мышц – один из первых признаков бокового амиотрофического склероза. Сначала фасцикуляции затрагивают только отдельные мышцы, но затем распространяются на целые группы мышц в руках, ногах, туловище.

Мышечная слабость и скованность

При БАС количество сигналов, которые поступают от мозга в мышцы, снижается. В результате мышечная ткань атрофируется, объем движений уменьшается. Человек при этом испытывает нехватку сил, медленнее двигается и разговаривает, голос делается тихим, а дыхание – учащенным.

Мышечные судороги и спазмы

Как уже было сказано, при боковом амиотрофическом склерозе импульсы из мозга поступают в мышцы с перебоями. Это приводит к мышечному напряжению и судорогам, часто болезненным. Многие пациенты отмечают, что такие неприятные ощущения могут возникнуть внезапно и даже прервать сон.

Проблемы с глотанием

Из-за одновременной атрофии и спазма мышц лица, гортани и ротовой полости у человека появляются трудности с проглатыванием пищи. В результате он получает меньше питательных веществ. Со временем это может привести к снижению массы тела, а затем и к кахексии – крайней степени истощения. Кроме того, неспособность нормально пережевать и проглотить пищу в сочетании с нарушениями дыхания может спровоцировать воспаление легких – пневмонию: она развивается из-за попадания еды или жидкости в дыхательные пути во время вдоха.

Обильное слюноотделение

Вялость мышц ротовой полости приводит к тому, что во рту скапливается большое количество слюны, которую человек с БАС не может проглотить, слюна становится вязкой.

Кашель и удушье
Многие пациенты с боковым амиотрофическим склерозом испытывают приступы кашля и удушья, вызванные скоплением в ротовой полости большого количества слюны и мокроты.

Нарушение речи

Ослабление лицевых мышц и мышц гортани приводит к проблемам с речью.

На первых порах человек еще может говорить самостоятельно, хотя слова звучат невнятно. По мере прогрессирования болезни этот навык утрачивается.

Трудности с дыханием

Рано или поздно при БАС атрофируются дыхательные мышцы. Человек перестает дышать самостоятельно, и, чтобы поддерживать жизнь, ему нужен аппарат для искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Эмоциональная нестабильность

Иногда люди с БАС становятся слишком эмоциональными – у них возникают приступы беспричинного смеха или, наоборот, плача.

Резюмируя наш материал, остается сказать, что в любом случае совершенно не обязательно предаваться панике, самостоятельно ставя себе диагнозы. Единственный способ понять, что с вами происходит, – это своевременное прохождение диспансеризации, а также своевременное посещение невролога при наличии любой подозрительной неврологической симптоматики.