«Диспластики»: утонченные, тревожные и недиагностированные

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – не просто медицинский диагноз, а бич современности, причудливая патология, которая способна проявиться как относительно «безобидной» гипермобильностью (сверхподвижностью) суставов, дарящей иллюзию природной гибкости, так и обернуться трагедией – множественными или осложненными межпозвонковыми грыжами. Показательны и кардиологические последствия – внезапный разрыв аорты, пролапс митрального клапана, а также необходимость в его замене… О таком патологическом симптомокомплексе, как дисплазия соединительный ткани (ДСТ), рассказывает наш эксперт Игорь Ильенко – врач-терапевт, кардиолог, физиотерапевт, реабилитолог (Медицинский центр «ЗдравКлиник» ст. м. «Беговая»). Что же это за загадочный недуг? Ученые определяют его как генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, что приводит к нарушению формообразования органов и систем и имеет неуклонное прогрессирование. Более того, патологический генный материал накапливается из поколения в поколение, и у членов семьи проявляется то один, то другой характерный признак ДСТ. Однако, пока этих признаков немного, они воспринимаются как не более чем индивидуальная особенность.

 

Соединительная ткань – из нее состоит буквально любой орган

Если представить наш организм как величественное архитектурное сооружение, то соединительная ткань – это и каркас, и фундамент, и раствор, скрепляющий кирпичики-клетки. Она формирует наши кости, хрящи, сухожилия, кожу и стенки кровеносных сосудов. И когда в генетическом коде, отвечающем за производство белков-«строителей» – коллагена и эластина, – происходит сбой, этот каркас теряет свою прочность.

Вот почему у человека с ДСТ хрупкие, подверженные вывихам суставы могут соседствовать с тонкой, словно пергамент, кожей, испещренной стриями (растяжками), а повышенная утомляемость и мышечная слабость – с искривлением позвоночника и патологией зрения. Но самый грозный и невидимый удар приходится на сердечно-сосудистую систему. Слабость соединительной ткани, формирующей клапаны и стенки сосудов, приводит к их избыточной растяжимости. Пролапсом митрального клапана называют его патологическое изменение, при котором одна или обе створки во время сокращения желудочка выпячиваются или провисают в полость левого предсердия. При этом аорта, главная артерия организма, рискует превратиться в бомбу замедленного действия – аневризму, угрожающую разрывом. Именно эти осложнения становятся причиной высокой инвалидизации и, увы, внезапной смерти, когда причиной становятся фибрилляция желудочков или тромбоэмболия…

 

Диспластики в спорте высоких достижений

Тоненьких, гибких детей родители часто направляют учиться балету или фигурному катанию. Причем в спорте такие люди достигают порой значительных высот. Задумывались ли вы, какой ценой даются рекорды такому ребенку? Детям с дисплазией соединительной ткани противопоказаны: тяжелая атлетика, художественная гимнастика, фигурное катание, футбол, легкая атлетика, балет и спортивная гимнастика. Ведь при гипермобильности суставов запрещены растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника!

 

Случай из клинической практики: история с известным рок-музыкантом

Этот пятидесятилетний мужчина являлся классическим диспластиком – астеничное телосложение, высокий рост (2 м 2 см). Концерты, гастроли, репетиции, запись альбомов (большая часть жизни за барабанами)… Музыкант постоянно испытывал колоссальную нагрузку на позвоночник, связанную с насыщенной профессиональной деятельностью. До поры до времени межпозвонковые диски в наиболее уязвимом поясничном отделе позвоночника исправно работали как амортизаторы. Но, так как хрящевая ткань изначально была «некачественной» (диспластичной), со временем она начала буквально «расслаиваться» и слабеть. И в какой-то момент образовалась огромная грыжа. Теперь о самой неприятной ситуации с межпозвонковой грыжей – синдроме конского хвоста.

В позвоночном канале, ниже спинного мозга, проходит пучок нервных корешков, который внешне действительно напоминает лошадиный хвост. Эти нервы отвечают за движение ног, работу тазовых органов (мочевой пузырь, кишечник), чувствительность. И если большая грыжа (а при ДСТ они часто бывают большими или множественными) сдавит этот самый «конский хвост», это вызовет, как вариант: слабость или паралич ног, задержку или недержание мочи, онемение в промежности. И это то состояние, которое потребовало неотложного оперативного вмешательства!

Не прошло и полугода, как он столкнулся с новой – сердечно-сосудистой проблемой: перестал смыкаться митральный клапан: возникла так называемая митральная регургитация – ток крови в обратную сторону.

Сердце пыталось компенсировать эту утечку, работая с удвоенной силой. Затем, в течение ближайших трех месяцев, развилась острая сердечная недостаточность: появилась сильная одышка, слабость, отеки. Сердце стало резко сдавать. В такой ситуации консервативное лечение уже не помогает, нужно срочно менять «сломанную дверцу», проводить протезирование клапана. Иначе развивающаяся сердечно-сосудистая недостаточность привела бы к фатальному исходу… Резюме: и грыжа диска с риском паралича, и разрушившийся митральный клапан (перенесение двух тяжелых операций в течении полугода) – частные проявления одной глобальной «поломки», заключающейся в дисплазии соединительной ткани.

Кстати

От этой напасти не застрахованы ни простые люди, ни кумиры миллионов. Ярчайшим примером служит легенда американской литературы Авраам Линкольн, чья уникальная внешность – непропорционально длинные конечности и худощавое телосложение – дала врачам основания предполагать у него синдром Марфана, одну из дифференцированных форм ДСТ-2. В мире музыки с подобным диагнозом живет и творит известный скрипач-виртуоз, чья гипермобильность суставов, возможно, даже помогла ему в исполнительском мастерстве, но потребовала многолетнего внимания к здоровью. А в большом спорте трагически оборвалась карьера талантливой волейболистки, которой пришлось покинуть корт из-за прогрессирующей нестабильности суставов и диагностированной сердечной недостаточности на фоне невыявленной ДСТ. Эти примеры наглядно демонстрируют, что генетическая «ошибка» может быть как своеобразным даром, так и тяжким испытанием.

 

Корень проблем – генетически обусловленный дефект синтеза коллагена и других белков соединительной ткани!

Музыкант-барабанщик своим профессиональным трудом создал экстремальную нагрузку на две самые уязвимые при ДСТ системы: опорно-двигательный аппарат (позвоночник, суставы) и сердечно-сосудистую систему (клапаны сердца). Надо отметить, чти организм с крепким «каркасом» мог бы выдерживать такие нагрузки, но организм с дисплазией – не справился… Две катастрофы случились почти одновременно, внутренние резервы пациента были исчерпаны, и заболевание перешло в фазу осложнений, угрожающих жизни и приводящих к инвалидизации.

Наша справка

Актуальные исследования мировой науки подтверждают, что проблемы соединительной ткани – общемировая тенденция, требующая пристального внимания систем здравоохранения. Бьют тревогу и российские ученые: распространенность недифференцированных форм ДСТ среди современных детей достигает 80%. Причем первые маркеры нарушения формирования соединительной ткани можно обнаружить уже в молочных зубах, где под микроскопом видна неполноценная структура эмали. Это доказывает, что проблема формируется в самом начале жизни, являясь своеобразным генетическим наследием, которое нам лишь предстоит научиться обуздывать.

В последнее время все чаще встречаются пациенты самого разного возраста с одновременным поражением сердца, костно-мышечной ткани и еще какого-нибудь органа, например, желудка. Такая триада далеко не всегда позволяет увидеть три заболевания в одном… Причем три заболевания в одном – еще далеко не предел! Как вариант, может быть и десять в одном… и это нередко указывает именно на дисплазию соединительной ткани. Как вы уже поняли, таких пациентов очень и очень много. Они болеют всем и сразу… Проблема в том, что специалисты «по-старинке» диагностируют разнообразные «изолированные» заболевания. Это заводит миссию помощи пациенту в тупик, а замученный «диспластик» перестает слушать врачей или впадает в ипохондрию. Однако с развитием альтернативного индивидуально-комплексного подхода в медицине появилась надежда, что такими пациентами будут заниматься не по «частям», а целиком.

 

Как распознать ДСТ?

Признаки дисплазии соединительной ткани настолько многолики, что пациенты с данной патологией могут наблюдаться одновременно несколькими специалистами поликлиники – кардиологом, ортопедом-травматологом, неврологом, офтальмологом.

 

Пролапс митрального клапана – что это такое?

К числу наиболее распространенных проявлений дисплазии соединительной ткани относится такое патологическое состояние, изучаемое кардиологией, как пролапс митрального клапана.

Митральный клапан представлен двумя соединительнотканными створками, которые предотвращают во время сокращения левого желудочка (одной из камер сердца) попадание «обратной крови» в левое предсердие.

Митральный клапан состоит из двух створок, которые выполняют функцию «запирания», поддерживаемых сухожильными нитями – хордами. Если эти хорды растягиваются, одна из створок может проваливаться в левое предсердие, и это состояние называется пролапсом.

Пролапс митрального клапана на сегодняшний день является одним из важных направлений исследований в кардиологии и медицине в целом. Частота ПМК в общечеловеческой популяции достигает 10%. При этом женский пол составляет 50–75% от общего числа носителей данного диагноза.

 

Проявления ПМК у детей и подростков

Они связаны с многочисленными жалобами на боли в грудной клетке, сердцебиение, одышку, ощущение перебоев в сердце, головокружение, слабость, головные боли. Нередко боли в сердце возникают в связи с эмоциональным напряжением и сопровождаются вегетативными реакциями – похолоданием конечностей, зябкостью, сердцебиением, потливостью и др. симптоматикой.

Согласно статистике, пролапс митрального клапана чаще обнаруживают именно у детей с такой особенностью, как дисплазия соединительной ткани… Кроме того, ряд исследователей предполагают, что в развитии ПМК немаловажную роль может играть дефицит магния, который испытывает растущий организм.

 

Связь пролапса митрального клапана со сложными родами и беременностью

Очень часто у детей с ПМК имеются указания в анамнезе на неблагоприятное течение внутриутробного развития (токсикоз, угроза прерывания беременности, инфекции). Именно в этот критический период происходит интенсивное формирование различных тканей и формирование органов, в том числе митрального клапана. Более чем в 30% случаев пролапс митрального клапана регистрируется в случае осложненного родоразрешения (быстрые, стремительные роды, кесарево сечение и др.). У этих же детей может быть снижен иммунологический статус, обусловливающий предрасположенность к частым простудным заболеваниям, аллергическим реакциям, появлениям диатеза, гиперергическим ответам на вакцинацию и т.п.

 

Симптомы пролапса митрального клапана

Нередко такие пациенты (дети и взрослые) страдают тревожными расстройствами. Им свойственны частые смены настроения, слезливость, депрессивные состояния или панические атаки. Их могут мучить головные боли, одышка, боли в области сердца, нарушения сна.

У детей с пролапсом митрального клапана чаще, чем у остальных сверстников, диагностируется ангина, ОРВИ, хронический тонзиллит.

 

Диагностика пролапса митрального клапана

Чтобы диагностировать пролапс митрального клапана, применяются как клинические, так и инструментальные критерии. В процессе дифференциальной диагностики используется собранный анамнез, анализ результатов рентгенографии и ЭКГ, исследуется вегетативная нервная система пациента.

 

Лечение пролапса митрального клапана

Методы лечения пролапса митрального клапана напрямую зависят от того, насколько выражены его симптомы, сердечно-сосудистые и вегетативные изменения. Здесь используется медикаментозная и немедикаментозная терапия. Пациенту необходимо изменить образ жизни таким образом, чтобы исключить переутомление, перегрузки, а также интоксикации. В терапии ПМК прекрасно помогают санаторно-курортное лечение, массаж, иглорефлексотерапия, специальная дыхательная гимнастика, курс микроэлементов и витаминов. При этом пациенту необходимо систематически посещать рекомендованных специалистов, в первую очередь кардиолога. Пролапс с возрастом прогрессирует, что, к сожалению, нередко приводит к развитию опасных осложнений. И здесь ключевое: ПМК должен быть на контроле у лечащего врача, только так реально предотвратить трагедии и максимально избежать необходимость хирургического вмешательства!

 

Не забывайте о плановом посещении кардиолога!

Здоровым людям старше 35-40 лет рекомендуется посещать кардиолога раз в год. Людям из групп риска (с гипертонией, высоким холестерином, диабетом, наследственной предрасположенностью) или с уже имеющимися сердечно-сосудистыми заболеваниями нужно посещать врача чаще, обычно раз в полгода, или по индивидуальной рекомендации врача.

 

Важно

К клинико-морфологическим проявлениям ДСТ относятся:

• различные виды деформации грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и др.;
• изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги»;
• уменьшение мышечной массы, в том числе сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии (близорукости);
• патология суставов: чрезмерная подвижность (гипермобильность), склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата. Дисплазия тазобедренных суставов (неправильно развитые кости данных сочленений);
• патология органов зрения: одно из самых частых проявлений ДСТ, представлено миопией различной степени, дислокацией хрусталика, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, синдромом голубых склер (нарушение, при котором у человека оттенок глазного белка становится синего или голубого цвета);
• поражения сердечно-сосудистой системы, в первую очередь анатомические изменения клапанов сердца;
• варикозное расширение вен нижних конечностей.

Вследствие дисплазии соединительной ткани проявляются:

• воспалительные процессы верхних дыхательных путей, воспаление миндалин, бронхиты и пневмонии, бронхиальная астма, дерматиты;
• патологии почек;
• дисфункции желчевыводящих путей, аномалии желчного пузыря, сопровождающиеся нарушениями оттока желчи, развитием патологических рефлюксов, холециститов, холангитов и образованием желчных камней;
• структурные изменения в стенке мочевого пузыря, характерные длительным течением воспалительного процесса;
• спаечный процесс при развитии воспалительных заболеваний органов репродуктивной системы (у женщин);
• повышение уровней стресс-индуцированных гормонов (тиреотропного гормона, пролактина, кортизола). Как следствие – невротические реакции и тревожные рас­строй­ства, вплоть до тяжелых депрессивных состояний.

Список можно продолжить и дальше. Например, неправильный рост зубов, ранний кариес и пародонтоз, косметические недостатки кожи, растяжки (стрии), пигментные пятна или очаги депигментации – все это может быть связано с дисплазией соединительной ткани (ДСТ).